همه چیز درباره تالاسمی و درمان آن

تالاسمی بیماری ژنتیکی خونی است که در آن به دلیل نقص در ژن هموگلوبین، تعداد گلبول های قرمز خون به شدت کاهش می یابد و اکسیژن به اندازه موردنیاز به بدن نمی رسد. درنهایت این مشکل باعث ایجاد خستگی و تنگی نفس که به آن آنمی یا کم خونی گفته می شود و با حالت های شدید و خفیف در افراد مبتلا ایجاد می شود، همراه می گردد. این بیماری که از والدین به فرزندان منتقل می شود اگر به صورت خفیف باشد ممکن است به درمان نیازی نباشد. اما در موارد شدیدتر ممکن است به انتقال خون منظم نیاز باشد. گاهی اوقات این بیماری ممکن است باعث آسیب به بافت ها و منجر به مرگ و میر شود.

در این مقاله از مجله دارودراگ سعی داریم به معرفی بیماری تالاسمی، انواع تالاسمی و درمان آن بپردازیم؛ با دارودراگ همراه باشید.

بیماری تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک  اختلال ارثی خونی است که باعث می شود هموگلوبین خون کاهش یابد. این بیماری از شایع ترین بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد که از والدین به فرزندان انتقال می یابد. بیماری تالاسمی اولین بار در سال 1925 میلادی توسط پزشک متخصص کودکان به اسم Thomas B.cooly در آمریکا شناسایی شد. ابتلا به تالاسمی باعث بروز مشکلاتی مانند خستگی، کم خونی، تب، رنگ پریدگی و مشکلات استخوانی و پوستی می باشد که در صورت نادیده گرفتن، موجب پیشرفت بیماری و ایجاد آسیب های جدی به قلب، کبد و طحال می شود. این بیماری بر اثر جهش ژنتیکی و یا حذف بخش های مهم ژن هموگلوبین (HB) به وجود می آید.

تالاسمی انواع مختلفی دارد که با توجه به شدت و نوع بیماری نشانه های خاص خود را دارد. در ادامه از مجله داروخانه آنلاین دارودراگ به شرح انواع بیماری تالاسمی می پردازیم.

انواع بیماری تالاسمی

نوع تالاسمی هر فرد بستگی به تعداد جهش های ژنی که از والدین ارث برده می شود و اینکه کدام بخش از مولکول های هموگلوبین تحت تاثیر جهش قرار گرفته اند، وابسته است. به طور کلی بیماری تالاسمی به دو نوع آلفا و بتا تقسیم می شود. کمبود یکی از دو نوع پروتئین لازم برای ساخت هموگلوبین خون، انتقال اکسیژن را توسط گلبول های قرمز دچار مشکل می کند. در ادامه از مجله دارودراگ به شرح هر کدام می پردازیم:

• آلفا

در تالاسمی آلفا شدت تالاسمی به تعداد جهش های ژنی که از والدین خود به ارث می برید بستگی دارد. هرچه ژن جهش یافته تر باشد، تالاسمی شدیدتر خواهد بود.

چهار نوع ژن در ساخت زنجیره های هموگلوبین آلفا موثر هستند. هر کدام از دو ژن از یکی از والدین دریافت می شود. اگر هر کدام از ژن ها به جهش دچار شوند تالاسمی نوع آلفا رخ می دهد. این چهار نوع ژن عبارتند از: ناقل تالاسمی، تالاسمی آلفا، هموگلوبین H و هیدروپس جنینی.

• بتا

در تالاسمی بتا شدت تالاسمی به اینکه کدام بخش از مولکول هموگلوبین تحت تاثیر قرار گرفته است، بستگی دارد. دو نوع ژن نیز در ساخت زنجیره های هموگلوبین بتا نقش دارند که هر کدام از این ژن ها از هر یک از والدین منتقل می شود. تالاسمی مینور، نوع خفیف تر این بیماری و تالاسمی ماژور، نوع شدیدتر آن به شمار می آید.

علائم بیماری تالاسمی

علائم و نشانه های بروز یافته ی بیماری تالاسمی به نوع و شدت وضعیت هر فرد بستگی دارد. لازم بذکر است برخی از مبتلایان به این بیماری فاقد هرگونه علامتی هستند. اما به طور کلی علائم و نشانه های بیماری تالاسمی عبارتند از:

• خستگی و ضعف
• کمرنگ و یا زررنگ شدن پوست
• کاهش اشتها
• بیماری های قلبی
• تیره رنگ شدن ادرار
• رشد جسمی بسیار کند کودکان
• استخوان های ضعیف و شکننده
• بزرگ شدن طحال

در برخی از کودکان این علائم در بدو تولد بروز می کند و در برخی افراد نیز ممکن است تا چندین سال علائم و نشانه ای مشاهده نشود.

دلایل بروز بیماری تالاسمی

همانگونه که اشاره شد هموگلوبین پروتئین های موجود در گلبول های قرمز می باشد که وظیفه انتقال اکسیژن در خون را برعهده دارد. این پروتئین دارای دو بخش ساختاری آلفا و بتا است. ژن HBB ساخت و پردازش بتا گلوبین را بر عهده دارد و بر روی کروموزوم شماره 11 قرار دارد. ژن HBA1  و HBA2 هم که مسئول تولید آلفا هستند بر روی کروموزوم 16 قرار دارند. هر فردی دارای دو نسخه از این ژن هاست که یکی را از پدر و یکی را از مادر به ارث می برد. علت بروز بیماری تالاسمی تغییر در جهش این نوع ژن هاست که باعث کاهش سطح هموگلوبین های آلفا و یا بتا می شوند. همانطور که اشاره کردیم تالاسمی بیماری ارثی است که فرد مبتلا نقص ژنتیکی را از والدین خود به ارث می برد. اگر تنها یکی از والدین به تالاسمی دچار باشد، ممکن است به تالاسمی مینور مبتلا شوید که در این حالت یا علائمی ندارید یا به صورت کاملا خفیف خواهد بود. اما اگر هر دوی والدین ناقل تالاسمی باشند، احتمال زیادتری دارد که به نوع شدیدتری از این بیماری دچار شوید.

درمان بیماری تالاسمی

اشکال خفیف تالاسمی مانند مینور نیاز به درمان ندارد. درمان تالاسمی متوسط تا شدید شامل موارد زیر می شود:

• انتقال خون مکرر

نوع های شدید تالاسمی در سال احتمالا 8 تا 12 بار به انتقال خون نیاز دارند. انتقال خون به صورت مکرر باعث تجمع آهن در خون می شود که باعث مشکلاتی در قلب، کبد و دیگر بخش ها می شود. به همین دلیل ممکن است داروهایی را طبق تجویز پزشک مصرف کنید تا آهن اضافی را از بدن خارج کند. این داروها از قبیل داروی خوراکی deferasirox و یا داروی deferoxamine به صورت زیرپوستی تزریق می شوند.

• پیوند مغز استخوان و سلول های بنیادی

این روش که ممکن است بسیار موثر باشد در کودکان مبتلا به تالاسمی شدید با انتقال خون مادام العمر و دریافت داروهای کاهش بار اضافی آهن باشد.

• جراحی برای برداشتن طحال و یا کیسه صفرا

این جراحی هنگام بزرگ شدن طحال، تولید سنگ کیسه صفرا و هم چنین برای ناهنجاری های استخوانی انجام می شود. 

• ژن درمانی

دانشمندان در حال بررسی درمان های ژنتیکی هستند که شامل قرار دادن ژن بتاگلوبین طبیعی در مغز استخوان یا استفاده از دارو برای واکنش مجدد ژن های هموگلوبینی که جنین تولید می کنند، می شود.

• استفاده از دارو و مکمل ها

سبک زندگی و درمان های خانگی

شما می توانید با تغییر در سبک زندگی و انجام هر یک از راهنمایی های زیر بیماری خود را تاحدودی کنترل کنید:

• اجتناب از عفونت
• داشتن رژیم غذایی سالم
• اجتناب از مصرف اهن اضافی